《罕少疾病杂志》由由国家卫生和计划生育委员会主管，中华医院管理学会、深圳市卫生局和北京大学深圳临床医学院 (深圳市中心医院 )主办承办，1994年创刊，曾用刊名《中国罕少见疾病杂志》，从1998至今为《罕少疾病杂志》。
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文。
主要栏目：国内外首例报告、理论研究、论著、论著摘要、技术交流、病例报告、短篇报道、综述。